모발 기형 질환은 유전적 장애, 질병, 또는 환경적 요인으로 인해 발생할 수 있으며, 머리카락의 외형, 질감, 성장, 관리 용이성에 영향을 미친다.
모발경(Trichoscopy)를 통하여 진단할 수 있는 모발 기형의 종류와 특징에 대해 알아보자.
모발 기형 질환
모닐레트릭스(monilethrix)
monilethrix는 “구슬 모양의 머리카락(beaded hair)”으로 알려져 있으며, 모발 축이 주기적으로 얇아져 부러지기 쉬운 경향을 보이는 모발 기형이다.
이 질환은 2형 모발 케라틴 유전자(KRT81, KRT83, KRT86)의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전되거나, 데스모글레인 4(DSG4) 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 열성으로 유전된다.
환자는 어린 시기에 짧고 부서지기 쉬운 머리카락을 가지며, 대개 머리카락을 자를 필요가 없게 된다.
두피의 측두부와 후두부(90%)에 전형적인 모발 축 이상이 나타나며, 눈썹, 속눈썹, 체모, 겨드랑이 및 음모도 영향을 받을 수 있다.
모발경(trichoscopy)에서는 규칙적으로 배열된 구슬 모양의 모발 축과 결절이 관찰된다.
모닐레트릭스는 성인기까지 지속될 수 있지만, 사춘기에 증상이 호전되기도 한다.
치료를 위해 경구 약 etretinate, acitretin, 국소 연고 tretinoin, minoxidil 등을 적용할 수 있다.
울리 헤어 증후군(wooly hair syndrome, WHS)
양털 모발이라고 불리는 울리 헤어 증후군은 매우 곱슬거리고 짧으며 꼬인 모발 기형이다. 이 증후군에서 모발은 비틀림과 부서짐을 보인다.
모발경에서는 두께가 다양한 모발 축과 꼬임, “기어가는 뱀(crawling snake)” 모양이 관찰된다.
치료는 일반적으로 필요하지 않지만, 비침습적 레이저가 치료에 효과적일 수 있다.
링 모발(pili annulati)
pili annulati 는 드물게 나타나는 상염색체 우성 질환으로, 모발 축에 교대로 나타나는 흰색과 검은색 띠가 특징이다.
이 띠는 피질 내 공기 충만 공간 때문에 발생한다.
출생 시 또는 유아기에 시작되며, 임상적으로 반짝이는 점박이 형태의 두피 모발로 나타난다.
모발경에서는 모발 축의 교대로 나타나는 흰색과 검은색 띠를 관찰할 수 있으며, 빛 현미경에서도 동일한 양상이 보입니다.
치료는 일반적으로 필요하지 않으며, 예후는 매우 좋다.
모발 비틀림증(pili torti)
모발 비틀림증(pili torti)은 머리카락 축이 불규칙한 간격으로 납작해지며 180°로 비틀리는 모발 기형 현상을 말한다.
주로 두피 모발이 영향을 받지만, 다른 모발 부위도 포함될 수 있다.
모발은 건조하고 부서지기 쉬우며, 길게 자라기 전에 부러지기 쉽다.
전형적인 조기 발현형(론체스 타입, Ronchese type)은 어린 시기에 발생하며, 외배엽 이상과 연관될 수 있다.
후기 발현형(비어 타입, Beare type)은 사춘기 이후 발생하며, 유전 질환이나 증후군과 관련된 경우가 많다. 사춘기 이후 호전될 수 있다.
후천적 모발 비틀림증은 반복적인 물리적 손상, 레티노이드 경구 복용, 또는 반흔성 탈모로 인해 발생할 수 있다.
트리코티오디스트로피(trichothiodystrophy)
trichothiodystrophy는 드물고 복잡한 신경외배엽질환으로, 시스테인이 결핍된 취약한 머리카락이다.
모발이 부서지기 쉬우며, 다루기 힘들고 다양한 길이를 가진다.
유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 증상이 단순한 모발 축 결함에서부터 지적 장애, 발달 지연, 재발성 감염 및 어린 시기 사망에 이르는 심각한 형태까지 다양하게 나타난다.
진단은 편광 현미경에서 관찰되는 호랑이 줄무늬 패턴(tiger tail banding)에 기초한다.
예후는 나쁘며 나이가 들어도 개선되지 않고, 자외선 손상에 취약하므로 자외선 노출을 피하는 것이 권장된다.
대나무 모발(trichorrhexis invaginata)
대나무 모발은 머리카락 축의 원위부가 근위부로 함몰되어 “컵 안의 공(ball in a cup)” 형태를 띠는 현상으로, 네더튼 증후군(Netherton syndrome, NS)에서 발생한다.
네더튼 증후군은 희귀한 상염색체 열성 피부 질환으로, 선천성 홍반, 모발 기형, 높은 IgE 수치를 동반한 아토피 증상을 특징으로 한다.
머리카락은 부서지기 쉽고, 드물며 짧고 모발경 상으로 컵 안의 공 골프 티 형태(golf tee sign)이 관찰된다.
치료로는 경구 약 acitretin, 저용량 스테로이드, etretinate , 국소 연고 tacrolimus, 12% lactate lotion 등이 포함된다.
그밖의 모발 기형 비정상 머리카락 종류
돼지꼬리 머리카락(pigtail hair)
다시 자라나는 돼지꼬리 모양 머리카락은 짧고 규칙적으로 꼬여있으며 끝이 가느다란 특징이 있다.
원형 탈모증(alopecia areata) 환자에게 국소 트리암시놀론(triamcinolone) 주사 후 모발 주기의 동기화로 인해 비정상적인 모발 재성장이 나타난 경우 돼지꼬리 모양을 보일 수 있다.
또한, 반흔성 탈모증(cicatricial alopecia)에서도 관찰될 수 있다.
꼬인 머리카락(coiled hair)
발모벽(Trichotillomania)에서 관찰되는 불규칙하게 꼬인 머리카락은 머리카락을 당기는 장력에 의해 발생한다.
머리카락이 부러진 후, 남은 부분은 부러진 지점에서 불규칙적으로 꼬이게 된다.
소수의 경우 견인성 탈모증(traction alopecia) 환자와 머리 스타일링 중 머리카락을 당긴 결과로 건강한 사람에게도 관찰될 수 있다.
간혹 갈고리모양(hook)을 보이기도 한다.
코르크병따개 모양 머리카락(corkscrew hair)
코르크병따개 모양으로 꼬여 있는 나선형 머리카락은 두부백선(Tinea capitis, TC) 환자에게 나타날 수 있는 특징적인 소견이다.
두부백선은 두피와 모발에 발생하는 피부사상균(dermatophyte) 감염이며 주로 어린이에게 영향을 미치지만 성인에서도 발생할 수 있다.
코르크병따개 모양의 머리카락과 함께 콤마 모양 머리카락(comma hairs, 흰색 화살표)이 공존하는 경우가 흔하다.
콤마 모양 머리카락은 코르크병따개 모양 머리카락보다 짧으며, 컬이 덜 뚜렷한 특징이 있다.
지그재그 머리카락(zigzag hair)
지그재그 형태(Z-hairs)로 나타나는 머리카락은 두부백선, 원형 탈모증(alopecia areata), 결절성 모발병증(trichorrhexis nodosa) 및 기타 모발 축이 국소적으로 약화되는 질환에서 관찰될 수 있다.
유전적 모발 기형에 대한 완치 방법은 없으나, 시간 경과 또는 근본적인 원인의 치료로 증상이 개선될 수 있다.
특히 취약성이 증가한 환자는 물리적·화학적 손상을 피함으로써 모발 손상을 예방할 수 있다.
참고문헌
- Rudnicka, L., Rakowska, A., Olszewska, M., Slowinska, M., Czuwara, J., Rusek, M., & Pinheiro, A. M. C. (2012). Hair shafts. Atlas of Trichoscopy: Dermoscopy in Hair and Scalp Disease, 11-46.
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